渐冻人症，医学术语为肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病，该疾病以运动神经元损害为突出表现，主要表现为全身无力，肌肉萎缩，言语不清，吞咽困难等症状，因为患者肌肉逐渐萎缩和无力，甚至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称"渐冻人"。

 渐冻人症患者——霍金（图片来自海洛站酷Plus）

由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉，但患者会感觉身体像是被冰冻住，并目睹感受病情的迅速和无情的发展，一般从出现症状开始，平均寿命只在3-5年之间，ALS严重影响患者的生存质量，带来了巨大的经济社会负担。

明天是世界渐冻人症日，让我们通过一段短片，来了解一下这种比癌症还痛苦的绝症！

不罕见的罕见病丨庞大的发病群体

前些年，冰桶挑战让大众对渐冻人这一特殊群体多了一些了解，而霍金的离世，也再次让渐冻人这个关键词出现在大众面前，但是对这一群体的关注和认识更多停留在社会层面，就连官方发病率都无翔实资料和数据来考究。

中国 ALS 的流行病学数据主要来自香港地区，发病率约 0.6/10 万，患病率约 3.1/10万。而欧美国家的发病率则有数可循，年发病率为 2～3/10 万，患病率为 3～5/10 万，发病高峰年龄为 50～75 岁，不随着年龄增加而增高。ALS 男女患病率比例为(1.2～1.5)：1，家族性 ALS 平均发病年龄较散发性 ALS 早。

保守估计，我国目前至少有5万名运动神经元病患者，如果包括诊断不明确的其他和此病相类似的患者，这个数字将超过20万人！他们当中很多人得不到及时的、正确的诊治。

发病年龄早 高危型比例低

我国渐冻人症患者有两个明显特征：

一是渐冻人的发病年龄早：我国渐冻人首次出现症状的平均年龄约为50岁，而日本渐冻人首次出现症状的平均年龄为65岁，欧洲其他国家约为64岁，我国渐冻人的首发症状出现年龄显著早于其他国家。

第二个特征是延髓起病型（高危型）渐冻人比例低：我国延髓起病型渐冻人仅占14%，英国高达26%，德国为32%。如果能够尽早开始并坚持针对病因治疗，我国渐冻人的现状将会更加光明。

误诊率过半，规范用药不足4成

北京协和医院的研究数据表明，ALS患者中有三分之一之前误诊为假性球麻痹或颈椎病，20%的患者做了不必要的颈椎手术。北京协和医院神经内科主任崔丽英教授的数据显示，在基层医院，医生对这种罕见病的认识不足情况普遍存在，误诊率更是高达58.6%。

除了颈椎病，容易与ALS混淆的疾病还包括平山病（青年手肌萎缩）、脊髓灰质炎后综合征、x性连锁延髓脊髓肌萎缩症、多灶性运动神经病等。

为什么误诊率如此之高？

主要原因还是没有特异性诊断指标！

在疾病早期，由于上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致诊断困难，从症状出现到确诊的时间一般需要9~15个月，由于缺乏特异的生物学诊断指标，ALS需使用排除法确诊，很大程度上依赖于医生的临床诊断经验。

 图片来自海洛站酷Plus

如果说误诊是医生的责任，不可避免，然而即便确诊患病，ALS患者的用药情况同样不容乐观！

目前治疗ALS的药物主要是利鲁唑，该药是1996年美国食品药品管理局批准用于ALS治疗的第一个具有循证依据、能够改善病情的治疗药物，也是《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》推荐的渐冻人症治疗药物。然而，中国仅七成患者获得针对病因的治疗，而中国大陆目前仅32.3%患者接受利鲁唑治疗。崔丽英教授公布的数据显示，目前中国渐冻人患者规范用药率只有37%，远低于西方国家的99%。

规范用药悬殊差距，到底是何原因？

不外乎两个原因：

①规范用药的首要阻碍是经济负担，每月治疗费用近5000元，患者本身失去劳动能力，给很多家庭造成了沉重的负担。

②同时药物不能“治愈”ALS也是部分患者不规范用药的原因，国内患者的就医目的只是为了治愈，而当了解到无治愈的药物情况后，大部分患者选择性的放弃用药。

喜讯丨ALS用药纳入医保、ALS入选第一批罕见病目录

在与ALS疾病的抗争中，国家政策也越来越向患者倾斜：自2017年9月1日起，经严格临床试验并验证，可有效延长渐冻症患者生存期的药物利鲁唑陆续进入全国16个省市的医保乙类药物目录；2018年5月11日，国家卫健委联合科学技术部等五部门公布的《第一批罕见病目录》，ALS在列。

曙光丨融化渐冻的心援助项目

疾病冰冻了患者的躯体，但是冰冻不住炽热的内心！社会对于ALS患者的援助也从未停止。中国医师协会自2005年发起“融化渐冻的心”社会服务项目，就是为帮助中国渐冻人的一项公益救助事业典范，而爱心企业鲁南制药集团自2015年开始携手中国医师协会，通过援助资金、援助药品利鲁唑（协一力）等模式向经济困难的渐冻人展开援助，持续温暖渐冻人。值得欣喜的是，越来越多的社会组织单位和爱心企业加入了关爱ALS患者的大家庭，和患者一道共同与疾病作斗争！